En avant pour Nathan

Nathan est venu au monde avec 3 semaines d’avance et un torticolis de naissance. Nathan avait beaucoup de mal à s’alimenter aussi bien par allaitement que biberon, faisait du bruit quand il respirait, souffrait de gros problèmes de constipation et ne suivait pas du regard.
Très vite, l’ instinct de maman a senti que quelque chose n’allait pas mais le médecin nous répétait sans cesse qu’il grossissait et grandissait donc qu’il allait bien.

Le dimanche 16 juillet, papa était absent pour le week-end et Nathan ne faisait que pleurer sans que maman puisse l’apaiser. Elle a donc décider de l’amener aux urgences de Mantes la Jolie. Papa nous a rejoint dès qu’il a pu et le début du cauchemar a démarré. Nous étions loin de nous imaginer que toute la vie qu’on s’était imaginé pour notre bébé était entrain de s’écrouler.

S’en est suivi une semaine d’hospitalisation avec une tonne d’examens (radios/échos, coeur, foie, rate, vésicule, dos, poumons, hanche, IRM, scanner, fond d’oeil, contrôle dermatologique etc) les médecins voyaient Nathan les uns après les autres tout en prenant des photos sans jamais nous expliquer ce qu’il se passait. A l’issue de cette semaine, on nous précise que lorsque qu’1 ou 2 symptômes ne vont pas ce n’est pas dramatique mais lorsqu’il y en a plusieurs il s’agit d’une maladie génétique. On nous laisse repartir comme ça avec pleins de RDV notés sur une feuille (génétique sur Mantes, dermato, cardiologue et neuro sur Necker). Nous étions totalement perdu et apeuré. Le généticien nous a beaucoup rassuré et expliqué la suite à donner au niveau des recherches génétiques.

Ensuite, nous avons effectivement eu ces différents RDV à Necker mais qui n’ont strictement rien donné. Il a fallu se battre, téléphoner, envoyez des mails dans tous les sens pour que finalement Nathan obtiennent une prise en charge fin novembre 2017.
Prise en charge partielle puisque niveau neuro personne n’a pris en charge Nathan. Nous avons donc contacté tous les autres grands hôpitaux pour enfants et c’est seulement le CHU de Rouen qui ont accepté de nous recevoir.

Nous avons découvert début décembre 2017 lors d’un examen, que Nathan faisait 74 apnées par heure. Nathan a été appareillé la nuit depuis fin décembre 2017 et opéré en février 2018 pour agrandir ses voies nasales. Le post opératoire a été très compliqué et nous a valu une nouvelle opération car Nathan ne s’alimentait plus et vomissait beaucoup.
En parallèle, nous avons mené un parcours du combattant pour trouver des spécialistes (psychomotricienne, orthophoniste etc) qui ont tous de très longues listes d’attentes.

Les RDV devenaient de + en + nombreux, du coup nous avons décidé que maman arrêterait son activité professionnelle pour s’occuper de Nathan et l’accompagner aux différents RDV
Sur l’année 2018, Nathan a fait une grosse grippe + des otites à répétition (en moyenne nous étions tous les 15 jours aux urgences).
Courant 2018 également, Loulou a dû porter ses lunettes avec cache oeil alterné pendant quelques semaines, aujourd’hui le cache oeil n’est plus nécessaire mais nous continuons de le stimuler à travers divers exercices que nous indique l’orthoptiste.

Printemps 2018, Nathan a fait une fausse route en mangeant avec son corset qu’il portait à l’époque jour et nuit. Il était avec ses grand-parents, ils ont eu très peur, Nathan est devenu tout bleu et les yeux convulsés. Cela nous a valu une nouvelle hospitalisation avec de nouveaux examens. Plus de peur que de mal heureusement.
Fin 2018, la prise en charge devenant de + en + compliqué à Necker, nous avons discuté avec le neuro de Rouen pour lui expliquer que nous souhaiterions que Nathan soit totalement pris en charge dans leur établissement.
Grâce à toute l’équipe, Nathan a été hospitalisé pour de nouveaux examens (on lui a posé un capteur dans le crâne sous AG) et on a découvert qu’il souffrait de la malformation de Chiari et avait une hypertension crânienne.
En février 2019, Nathan a été opéré des amygdales + végétations + pose de yoyos suite aux nombreuses otites.

Un contrôle au niveau des apnée à été effectué quelques semaines après, comme régulière ment (polysomnographie) et il a été décidé de stopper momentanément le port de la VNI pour voir comment ça se passe. Nouveau contrôle prévu en 2020.
Au printemps 2019 Nathan a fait un prolapsus rectal dû à une forte constipation de ce fait il a un traitement adulte pour essayer de l’aider.
Nathan a eu beaucoup de mal dans les débuts de la diversification mais au jour d’aujourd’hui il mange toutes les différentes purées que lui prépare maman mais notre coquin a énormément de mal à boire d’eau. Nous avons tout essayé: l’eau froide, tiède, sucrée, gélifiée, dans biberon, dans verre etc alors nous rusons avec une pipette mais cela ne reste que de faibles quantités.

Nathan a été opéré de la malformation de Chiari en juin 2019. Le neurochirurgien a ouvert aux niveaux des cerviales, il a gratté une partie de l’os pour libérer l’hypertension crânienne et de la place pour le cervelet. Nathan a énormément souffert au réveil et dans les jours qui a suivi. Il n’avait plus d’équilibre assis et vomissait sans cesse. Après presque 3 semaines d’hospitalisation, il a pu sortir.
Après plus de 1 mois de repos à la maison, nous avons décidé de partir en vacances en famille en Savoie. Et comme chez nous, il faut toujours savoir faire face aux imprévus, on a fini aux urgences de Chambéry suite à de nombreux vomissements pour Nathan. Un nouveau scanner a été fait et n’a révélé aucune anomalie. Gastro ? un coup de chaud ? nous ne savons pas. A force de vomir, Nathan a fait de l’acétonomie et a mis 2/3 jours à s’en remettre.

En octobre 2019, loulou a attrapé un pneumovirus. Il a dû être hospitalisé pendant 1 semaine, placé sous oxygène et eu des séances de kiné respiratoires.
En moyenne, nous allons au CHU de Rouen , 3 à 4 fois par mois pour voir les différents spécialistes. Des radios, IRM, scanner, prise de sang sont effectués très régulièrement pour tout contrôler et l’équipe de génétique effectue toujours des recherches de + en + poussées pour essayer de découvrir la maladie de Nathan ou, à défaut, si il n’y a pas de maladie de répertorier du fait de son extrême rareté ,sur quel chromosome a eu lieu la mutation génétique.

On ne vous raconte ici qu’un bref résumé., n’hésitez à suivre le quotidien de Nathan sur facebook. Notre champion est un petit garçon extrêmement courageux et toujours avec le sourire. Chaque jour, il est stimulé par les spécialistes et par nous. Nous avons été formé pour la méthode MEDEK, pour tout ce qui est soins et stimulation. Nathan tient assis seul depuis fin 2018/début 2019, il cherche de + en + à communiquer avec l’extérieur. Il évolue, à son ryhtme, mais il évolue. Nathan mène un combat au quotidien, nous essayons du mieux que nous pouvons pour lui rendre un peu moins lourd et grâce à vous , à votre générosité nous sommes encore + fort. Comme tout parent, l’acceptation a été très difficile jusqu’au jour nous avons décidé de faire de notre combat une force et non une fatalité. Et c’est ainsi que l’association a vu le jour en novembre 2018.

En 2020, Nathan a été opéré une 3ème fois des végétations en juin et une opération des parties intimes en septembre (un testicule dans le bas ventre) Niveau progrès, il se déplace sur les fesses depuis décembre.
Malgré la COVID sa prise en charge quotidienne se poursuit au niveau médical et paramédical Sa maladie a été identifiée en février, il s’agit du syndrome MCTT (mutation sur le gène MN1) Grâce aux réseaux sociaux nous sommes en contacts avec d’autres familles en France et à l’étranger

Mai 2021: Nathan a fait ses premiers pas en déambulateur au centre ESSENTIS à Barcelone